Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Mandibuloacral dysplasia
Другие языки:

Mandibuloacral dysplasia

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Mandibuloacral dysplasia
Other names MAD

Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive syndrome characterized by mandibular hypoplasia, delayed cranial suture closure, dysplastic clavicles, abbreviated and club-shaped terminal phalanges, acroosteolysis, atrophy of the skin of the hands and feet, and typical facial changes.

Types

Type OMIM Gene Locus
MADA 248370 LMNA 1q21.2
MADB 608612 ZMPSTE24 1p34

See also

External links



Новое сообщение