Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Mandibuloacral dysplasia
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Mandibuloacral dysplasia | |
---|---|
Other names | MAD |
Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive syndrome characterized by mandibular hypoplasia, delayed cranial suture closure, dysplastic clavicles, abbreviated and club-shaped terminal phalanges, acroosteolysis, atrophy of the skin of the hands and feet, and typical facial changes.
Types
Type | OMIM | Gene | Locus |
---|---|---|---|
MADA | 248370 | LMNA | 1q21.2 |
MADB | 608612 | ZMPSTE24 | 1p34 |
See also
External links
Classification |
---|